'Все о ретинобластоме у детей

Все о ретинобластоме у детей

0 комментов
просмотров
20 мин. на чтение

Почему дети заболевают ретинобластомой?

Ретинобластомы появляются тогда, когда происходят два генетических изменения (две мутации) в клетках-предшественниках сетчатки, в так называемых ретинобластах. Эти изменения (мутации) могут спонтанно появляться в самих клетках сетчатки. Но мутации также могут находиться уже в зародышевых клетках , а значит и во всех клетках организма; тогда такие мутации передаются по наследству, то есть являются врождёнными.

У большинства заболевших – это около 60% всех детей – ретинобластомы не являются наследственными. Это значит, что изменения появились только у заболевшего ребёнка (специалисты называют такие мутации термином „спорадические“), и ‎ находится изолированно только в опухолевых клетках. Но 40% ретинобластом являются врождёнными. Примерно в четверти этих случаев (то есть от 10 до 15% всех пациентов) уже были известны заболевания ретинобластомой в семье. Когда известно, что в семье уже кто-то болел этим видом рака, то специалисты говорят о семейной ретинобластоме. Другие врождённые ретинобластомы появляются у детей впервые.

Независимо от того, является ли ретинобластома наследственной или нет, специалисты всегда находят генетические изменения в так называемом гене ретинобластомы , который находится на 13 хромосоме . Так как у человека каждая клетка содержит двойной набор хромосом, то это значит, что ген ретинобластомы тоже дублируется (в каждой клетке есть два так называемых аллеля гена ретинобластомы). Опухоль начинает расти только тогда, когда изменения есть в обоих аллелях.

Более подробную информацию о генетической классификации ретинобластом, о том, как часто они появляются и как они возникают, можно прочитать в разделе «Генетика ретинобластомы / Как болезнь передаётся по наследству?»

Методы лечения

Лечение ретинобластомы проводят, учитывая стадию болезни, гистологический тип опухоли, особенности роста. Как правило, используется комплексный подход. При двусторонней локализации для каждого глаза вырабатывается лечебный план.

Применяемые методы лечения и комбинации:

  • классический хирургический;
  • лучевой;
  • лекарственный (химиотерапия);
  • альтернативный (криодеструкция, фотокоагуляция, брахитерапия).

Онкологи стремятся выполнять органосохранные операции и ориентироваться на консервативную тактику ведения больных при ретинобластоме. Если размер опухоли не превышает 7 мм, и она расположена в передних слоях сетчатки, часто выполняют криодеструкцию. При повреждении задних отделов и диаметре узла не более 4 мм применяется фотокоагуляция. Возможно использование термотерапии, когда на образование воздействуют ультразвуковые, инфракрасные и микроволны.

В запущенных случаях при выраженном внутриглазном разрастании опухоли, прогрессировании глаукомы, потери и невозможности вернуть зрительную функцию, производится удаление органа с последующим протезированием. При экстраокулярной локализации узла показана экзентерация глазницы.

Распространённые процессы с вовлечением нервных структур и наличием метастатических отсевов лечат химиопрепаратами. Хороший результат даёт комбинация Винкристина, Этопозида, Карбоплатина. Во второй линии химиотерапии часто применяют Ифосфамид, Доксорубицин. Системное использование препаратов можно сочетать с локальным воздействием (введение Мелфалана непосредственно в стекловидное тело).

В ряде случаев ретинобластому облучают, так как она чувствительна к радиотерапии. Воздействовать на опухоль можно дистанционно и контактно, с помощью специальных веществ. Доза и схема облучения рассчитывается индивидуально для каждого пациента.

Методы лечения

Для лечения ретинобластомы применяют чаще всего комбинированные методы. Они включают в себя операцию, лучевую терапию,химиотерапевтическое лечение, фото и лазерную коагуляцию, криотерапию. Выбор способа лечения и комплекс мероприятий зависит от стадии опухоли, возраста ребенка, наличия метастаз и симметричности поражения.

Наиболее радикальным методом является удаление глаза. Однако по возможности  стараются применять органносохранные способы лечения.

Хирургическое

Хирургическая операция включает в себя энуклеацию (удаление глазного яблока вместе с опухолью). Показаниями для ее применения являются:

  • Обсеменение стекловидного тела.
  • Отсутствие возможности для восстановления зрения.
  • Большие размеры опухоли.
  • Вторичные осложнения: глаукома, уевит, катаракта, атрофия глаза.

Дальнейшая тактика лечения и необходимость проведения химиотерапия или других специальных методов решаются на основании гистологического исследования опухоли. Вылущивание глаза проводят с большой аккуратностью, чтобы не допустить перфорации капсулы и выхода атипичных клеток. Совместно с этой операцией удаляют зрительный нерв протяженностью 8 – 12 мм. для того, чтобы полностью предотвратить дальнейшее распространение опухоли.

После хирургического вмешательства проводят лучевую терапию или применяют фотокоагуляцию, криокоагуляционные методы. После комбинированного лечения ребенку устанавливают глазной протез. Он не восстанавливает зрительную функцию, но устраняет видимый косметический дефект.

Криотерапия

Криотерапию (воздействие очень низких температур) применяют в следующих случаях:

  • Образование имеет небольшие размеры.
  • Отсутствует метастазирование.
  • Опухоль располагается в передней камере глаза.

Суть этого метода состоит в том, что при замораживании злокачественные клетки разрушаются и перестают расти. Для проведения криокоагуляции используют жидкий азот и углекислый газ.

Лазерокоагуляция

Такой метод используют при новообразованиях небольших размеров или для удаления остатков атипичных тканей после химиотерапии.

С помощью диодного лазера опухолевые ткани в течение 1 минуты разогревают до 60 градусов. Для проведения лазерокоагуляции размеры опухоли не должны превышать в высоту 3 мм, в толщину 2 мм. Эта манипуляция является методом выбора при лечении ретинобластом маленького размера.

Химиотерапия

Используют системную химиотерапию, проводят несколько курсов введения циклоспорина, карбоплатина, этопозида или винкристина. Их применяют парентерально или внутрь, с периодичностью в 4 – 6 недель, на протяжении как минимум одного года.

Химиотерапия – один из способов лечения ретинобластомы

Существуют методы и местного введения лекарства (субконъюнктивально). Это позволяет достичь более высокую концентрацию в месте опухоли.

При интраокулярной химиотерапии цитостатиками их вводят в ткани, окружающие глазное яблоко. Это делается для предотвращения дальнейшего распространения опухоли.

При интраартериальном введении лекарственное вещество вводят в артерии, питающие глазное яблоко. Нарушается кровоснабжение опухоли, ее клетки погибают, сама опухоль уменьшается в размерах.

После нескольких курсов химиотерапии проводят фотоотерапию или лазерную коагуляцию для разрушения остатков опухоли.

Лучевая терапия

Целью этого способа является сохранение  глаза с нормализацией зрения. Методики его бывают различными, применяют наружное облучение или в виде аппликаций.

Облучают сетчатку, стекловидное тело и начальные отделы зрительного нерва. Лучевую терапию применяют для лечения опухолей до 10 мм. Используют радиоактивный кобальт, йод или рутений.

Иногда проводят подшивание специальных радиоактивных аппликаторов. В этом случае лучевая доза распределяется неравномерно. Этот метод редко применяют у детей.

Более распространено дистанционное облучение, потому что с его помощью равномерно обрабатываются все ткани глаза и поражаются все опухолевые клетки.

Возможными осложнениями такого способа являются лучевые кератиты и катаракта. Лучевое лечение маленьких детей проводится под общим наркозом на специальном столе, позволяющем надежно зафиксировать ребенка в одном положении.

Для того, чтобы избежать возможных рецидивов заболевания, после облучения проводят дополнительную криокоагуляцию.

По каким протоколам и регистрам лечат детей?

Для того, чтобы выбирать для каждого конкретного случая наиболее оптимальный метод лечения, который рекомендуется для каждой группы риска (на языке специалистов — риск-адаптированное лечение), должна быть база, которая основана на достоверных статистических данных. Но ретинобластома – это крайне редкое заболевание (в Германии и в Австрии ежегодно заболевают около 4 детей). Поэтому на сегодняшний день накоплено мало данных по этой болезни.

Поэтому в отличие от других форм рака, которые встречаются у детей и подростков, пока для лечения ретинобластомы нет такого единого стандартного протокола, которые в Германии называются исследования оптимизации терапии‎. (Немецкие протоколы, или исследования оптимизации терапии, — это клинические исследования, они строго контролируются. По ним лечат детей и одновременно исследуют конкретную форму рака).

Именно по этой причине в 2013 году открылся клинический регистр RB-Registry. В этом регистре несколько лет будут собираться данные об эпидемиологии ретинобластомы и о том, как эта болезнь протекает. Цель – собрать больше информации об этой форме рака и о том, какой ответ на лечение дают разные виды терапии.

В этот регистр принимаются все дети и подростки из Германии и Австрии до 18 лет, которые впервые заболели ретинобластомой и/или у которых нашли герминальную мутацию гена RB1 (мутация‎ в зародышевой линии ) и они ещё не получали никакого лечения. Центральный исследовательский офис находится в университетской клинике г. Эссен. Руководитель – к.мед.н. Петра Темминг.

Кроме того для пациентов с наследственной формой ретинобластомы есть возможность попасть в европейский исследовательский протокол, который исследует причины появления вторичных опухолей после того, как ретинобластому успешно вылечили (исследовательский протокол „Скрининг вторичных опухолей у детей с наследственной ретинобластомой“). В рамках этого скринингового исследования детям один раз в год делают МРТ головы. Условия, по которым детей берут в этот протокол: наследственная форма ретинобластомы, дети во время лечения получали лучевую терапию, возраст ребёнка между 8 и 18 годами.

Сейчас планируется исследовательский протокол по эффективности химиотерпаии. Но он сможет стартовать только тогда, когда будет получено финансирование.

Рак сетчатки у ребёнка. Главные тонкости

Основная проблема выявления ретинобластомы у малышей — ребёнок до двух лет обычно не может пожаловаться на проблемы со зрением, а его родители часто не акцентируют внимание на первичных признаках болезни

Если у одного из родителей была ретинобластома, ребенка нужно показывать окулисту каждый квартал.

Хотя один из первых симптомов наличия опухоли глаза вполне можно определить по портретным фотографиям малыша. Применение обычной фотовспышки приводит к появлению на фотографии белого пятна на зрачке.

Синдромы рака сетчатки у малышей зависят от величины опухоли и её месторасположения. К ним относятся:

  • постоянно расширенный зрачок;
  • наличие косоглазия;
  • значительное ухудшение зрения;
  • синдром «кошачьего глаза».

Наиболее успешно лечение этого заболевания проходит при комплексном подходе. Во время проведения такого лечения врачи стараются не только спасти жизнь ребёнка, но и сохранить ему зрение.

Хирургическое вмешательство (удаление глаза) в основном применяют, если опухоль распространяется на один глаз. Этот метод показывает наилучшие результаты в плане спасения малыша.

Если новообразование распространяется как на левый, так и на правый глаз, то худший удаляют. При проведении оперативного вмешательства хирург старается сделать отсечение зрительного нерва как можно дальше от глазного яблока. Это делается для предотвращения попадания метастазов в область черепной коробки.

Хорошие результаты даёт и лучевая терапия, особенно в случаях, когда она является альтернативой удалению глаза. Практика показывает, что около 75% больных могут быть исцелены благодаря лучевому лечению, а если комплексно добавляется криотерапия, то процент вылеченных пациентов увеличивается.

Сегодня, благодаря более совершенной диагностике врачи-офтальмологи всё чаще обращаются к методам консервативного лечения. Надо понимать, что такие способы эффективны только лишь для опухоли, занимающей очень небольшую площадь.

Офтальмологи стараются сохранить ребенку и глаз и зрение. Помогает им в этом последние достижения в области диагностики и лечения ретинобластомы.

Таких замечательные средства излечения, как фотокоагуляция и криотерапия дают возможность пациенту сохранить и глаз, и полноценное зрение, и исключают возможность осложнений.

Хотелось бы подчеркнуть, что достаточно действенных методов народной медицины просто нет.

Методы лечения

При своевременном обнаружении ретинобластомы глаза, с условием адекватного лечения, в 90% случаев прогнозы для детей благоприятные. Методы лечения ретинобластомы различаются, и при выборе наиболее оптимального способа врачи-офтальмологи учитывают следующие факторы:

  • сохранность зрения, а также шансы его восстановления после прохождения терапии;
  • количество пораженных глаз;
  • размер ретинобластомы;
  • опухоль расположена на, или позади экватора;
  • вовлечение зрительного нерва, распространение процесса на ткани глазницы;
  • наличие или отсутствие отдаленного метастазирования.

Во время лечения особое значение имеет не только возможность сохранения зрения, но и сохранность самого глаза. После проведения оперативного вмешательства для удаления внутриглазной опухоли возможно значительное нарушение роста черепа в лицевой области, что может стать причиной серьезных косметических изъянов.

Максимальная сохранность тканей глаза возможна при медикаментозном лечении ретинобластомы, однако проведение рационально только вначале развития болезни. При двустороннем поражении для каждого глаза выбирается отдельный способ терапии.

Криотерапия и фотокоагуляция

Эти способы рационально применять на первых этапах развития, при этом они позволяют сохранить не только орган, но и зрительную функцию. Проведя несколько сеансов криотерапии можно устранить небольшие новообразования, находящиеся на передней периферии. Фотокоагуляция позволяет удалять маленькие опухоли, формирующиеся на сетчатке. После такого лечения остается риск рецидива ретинобластомы, однако в такой ситуации можно еще раз провести курс лечения.

Хирургическое лечение

Во время хирургических манипуляций может быть удален не только глаз, но и ткани глазницы. Такая операция назначается в случае наличия следующих показаний:

  • обильное поражение органа, когда применение консервативных методов не дает результатов;
  • развитие глаукомы, обусловленное ростом опухоли;
  • большие размеры опухоли;
  • утрата зрения без возможности его возобновления.

Во время проведения хирургических манипуляций очень важно чтобы зрительный нерв был отсечен как можно дальше от области поражения. Это необходимо, чтобы предотвратить распространение неоплазии

Спустя некоторое время после операции возможна установка протеза.

Лучевая терапия

Проведение лучевой терапии бывает дистанционным и с использованием аппликаций радиоактивных веществ. Облучение рационально применять при маленьких новообразованиях у детей, располагающихся за пределами зрительного нерва. Если ребенок страдает от врожденной ретинобластомы, ему назначают дистанционное облучение, позволяющее воздействовать сразу на несколько очагов патологии.

Рекомендуем к прочтению Плоскоклеточный неороговевающий, орогевающий рак шейки матки — причины, симптомы, лечение

Примерно в 70% случаев облучение позволяет добиться положительного результата и даже сохранить зрение. Также лучевую терапию комбинируют с оперативным вмешательством и медикаментозным лечением. Доза облучения обычно составляет около 4500 Гр. Помимо сетчатки облучению подвергается стекловидное тело и 10 мм передней части зрительного нерва.

Химиотерапия

Показаниями к проведению курса химиотерапии являются:

  • обильное поражение тканей глазницы;
  • поражение зрительного нерва;
  • метастазирование опухоли.

В ходе лечения пациентам назначают специальные препараты, которые могут вводиться внутривенно или перорально. Этот способ достаточно эффективен для лечения детей с диагностированной ретинобластомой, однако химиотерапия имеет большое количество побочных эффектов, среди которых выпадение волос, тошнота, апатичное состояние и общее недомогание.

Народные средства

Избавиться от ретинобластомы при помощи народных методик невозможно. К народным средствам можно отнести употребление отваров и чаев, помогающих снять напряжение и ослабить клинические проявления болезни. Также после курса химиотерапии рекомендуется иглоукалывание, которое позволяет улучшить общее состояние пациента. Прежде чем применять какие-либо средства нетрадиционной медицины, нужно обязательно проконсультироваться с доктором.

Виды и стадии ретинобластомы

Ретинобластома бывает спорадической и наследственной. Спорадическая ретинобластома характеризуется поражением одного глаза. В таких случаях опухолевый узел, как правило единичный, или унилатеральный. Наследственное заболевание поражает оба глаза, и может иметь несколько очагов одновременно.

Различают две формы опухоли – ретиноцитома и ретинобластома. Вторая форма считается более злокачественной и обнаруживается намного чаще, чем ретиноцитома.

Если рост опухоли направлен в центр глазного яблока, то разрушается стекловидное тело и слои сетчатки. Это явление называется эндофитным типом роста. Экзофитный тип роста опухоли приводит к отслойке сетчатки и образованию транссудата в субретинальном пространстве.

Также очень редко встречается инфильтративная форма заболевания. Последствиями такой опухоли является развитие передних спаек, псевдогиполиона, а также в передних отделах глаза накапливается экссудат.

Стадии развития ретинобластомы:

  • Т1 – опухоль занимает четверть глазного дна;
  • Т2 – размеры образования превышают 25%, но не достигают 50%;
  • Т3 – опухоль занимает больше, чем половину сетчатки, и может выйти за ее пределы, при этом сохраняется интраокулярное расположение;
  • Т4 – образование выходит за пределы орбиты;
  • N1 – в шейных, подчелюстных и околоушных лимфоузлах обнаруживаются метастазы;
  • MI – отдаленные метастазы обнаруживаются в отдаленных органах – костном и головном мозге, печени, костях и т. д.

Ретинобластома считается опухолью нейроэктодермального происхождения. Она очень быстро развивается, дает метастазы по всему организму. Особенно часто поражается костный мозг, головной мозг, а также трубчатые кости.

Опухоль может поражать любые клетки сетчатки, и если провести тщательное исследование, то можно обнаружить клетки разной степени дифференциации, а также кальцификаты и очаги некроза.

Какие шансы вылечиться от ретинобластомы?

Сегодня благодаря современным подходам в диагностике и в лечении вылечиваются более 95% детей с ретинобластомой. У детей с односторонней ретинобластомой остаётся один здоровый глаз без ухудшения зрения и они могут вести нормальный образ жизни. У большинства детей с двусторонней ретинобластомой также остаётся, как минимум, один глаз, который способен достаточно видеть.

По каждому отдельному ребёнку ‎ зависит в основном от того, на какой стадии болезни поставили диагноз ретинобластомы, и является ли ретинобластома врождённой (наследственная ретинобластома).

Если на момент диагноза опухоль не распространялась за пределы глаза, или за пределы двух глаз (специалисты в этом случае говорят об интраокулярной ретинобластоме), то болезнь лучше поддаётся лечению, чем запущенные ретинобластомы. Поэтому принципиально у них более благоприятный прогноз.

У детей с наследственной ретинобластомой в целом прогноз хуже, чем у детей с ненаследственной ретинобластомой. Это объясняется тем, что независимо от лечения у врождённых форм болезни есть генетическая предрасположенность к тому, что в будущем ребёнок заболеет другим онкологическим заболеванием (вторичная злокачественная опухоль). Это может быть, например, ‎, или ‎. Этот риск ещё вырастает, если во время лечения ретинобластомы ребёнку давали облучение на глазное яблоко.

Примерно у 5% детей с врождённой ретинобластомой, которая изначально была односторонней, в течение полутора лет после первой болезни в другом глазу также вырастает ретинобластома.

Список литературы:

  1. Kaatsch P, Spix C: German Childhood Cancer Registry — Jahresbericht / Annual Report 2013/14 (1980-2013). Institut für Medizinische Biometrie, Epidemiologie und Informatik (IMBEI), Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz 2014 [URI: http://www.kinderkrebsregister.de/ dkkr/ veroeffentlichungen/ jahresbericht/ jahresbericht-201314.html]
  2. Houston SK, Murray TG, Wolfe SQ, Fernandes CE: Current update on retinoblastoma. International ophthalmology clinics 2011, 51: 77
  3. Shields CL, Shields JA: Intra-arterial chemotherapy for retinoblastoma: the beginning of a long journey. Clinical & experimental ophthalmology 2010, 38: 638
  4. Shields CL, Shields JA: Retinoblastoma management: advances in enucleation, intravenous chemoreduction, and intra-arterial chemotherapy. Current opinion in ophthalmology 2010, 21: 203
  5. Lohmann D: Die Genetik des Retinoblastoms. WIR Informationsschrift der Aktion für krebskranke Kinder e.V. (Bonn) 2007, 1: 31 [URI: http://www.kinderkrebsstiftung.de/ fileadmin/ KKS/ files/ zeitschriftWIR/ 2007_1/ WIR_01_07_S31-33.pdf]
  6. Jurklies C: Das Retinoblastom — Diagnose und Therapie. WIR Informationsschrift der Aktion für krebskranke Kinder e.V. (Bonn) 2007, 1: 26 [URI: http://www.kinderkrebsstiftung.de/ fileadmin/ KKS/ files/ zeitschriftWIR/ 2007_1/ WIR_01_07_S26-31.pdf]
  7. Wieland R, Havers W: Retinoblastome, in: Gadner H, Gaedicke G, Niemeyer CH, Ritter J: Pädiatrische Hämatologie und Onkologie. Springer Medizin Verlag 2006, 823 [ISBN:
  8. Gutjahr P: Retinoblastome, in: Gutjahr P (Hrsg.): Krebs bei Kindern und Jugendlichen. Deutscher Ärzte-Verlag Köln 5. Aufl. 2004, 499 [ISBN:
  9. Abramson DH, Frank CM: Second nonocular tumors in survivors of bilateral retinoblastoma: a possible age effect on radiation-related risk. Ophthalmology 1998, 105: 573-9; discussion 579
  10. Wong FL, Boice JD Jr, Abramson DH, Tarone RE, Kleinerman RA, Stovall M, Goldman MB, Seddon JM, Tarbell N, Fraumeni JF Jr, Li FP: Cancer incidence after retinoblastoma. Radiation dose and sarcoma risk. JAMA : the journal of the American Medical Association 1997, 278: 1262
  11. Imhof SM, Moll AC, Hofman P, Mourits MP, Schipper J, Tan KE: Second primary tumours in hereditary- and nonhereditary retinoblastoma patients treated with megavoltage external beam irradiation. Documenta ophthalmologica. Advances in ophthalmology 1997, 93: 337
  12. Eng C, Li FP, Abramson DH, Ellsworth RM, Wong FL, Goldman MB, Seddon J, Tarbell N, Boice JD Jr: Mortality from second tumors among long-term survivors of retinoblastoma. Journal of the National Cancer Institute 1993, 85: 1121
  13. Draper GJ, Sanders BM, Kingston JE: Second primary neoplasms in patients with retinoblastoma. British journal of cancer 1986, 53: 661

Причины ретинобластомы

Примерно 60% детей с ретинобластомой имеют родителей, которые в детстве перенесли это заболевание. Наследственное или врожденное заболевание диагностируется до 30 месяцев. Наследственная форма заболевания может сопровождаться другими врожденными патологиями – расщелиной неба, пороками сердца, и другими подобными заболеваниями. Если у ребенка есть наследственная форма ретинобластомы, значит, существует высокая вероятность развития злокачественных опухолей не только на сетчатке, но и в других органах.

Иногда причиной возникновения ретинобластомы является не генетическая предрасположенность, а солидный возраст родителей, неблагоприятная экологическая ситуация или работа на металлургическом производстве. Такие факторы вызывают абберацию в хромосомах половых клеток. Обычно ненаследственная форма проявляется у старших детей, и даже иногда у взрослых.

Если в продуктах, которые употребляет ребенок, содержится большое количество канцерогенов, то это в значительной степени повышает риск возникновения заболевания.

Некоторые исследователи утверждают: если ребенок рождается у родителей, которым за сорок, то риск возникновения ретинобластомы, никак не связанной с наследственностью, значительно выше.

Какие бывают симптомы болезни?

Пока ретинобластома очень маленького размера, то обычно дети ни на что не жалуются. Довольно долгое время болезнь себя никак не проявляет, у детей нет никаких ‎ов. Первые жалобы появляются тогда, когда опухоль становится больше, или она начинает прорастать в другие части глаза. Ребёнок начинает терять зрение, иногда вплоть до полной слепоты. Острота зрения обоих глаз становится разной и поэтому у детей может появиться косоглазие (встречается у примерно от 25 до 30% заболевших).

Самым частым первым симптомом, по которому примерно у одной трети детей находят ретинобластому, является белое свечение зрачка при определённом освещении (на языке специалистов этот симптом называется лейкокория). Например, при ярком свете от вспышки фотоаппарата здоровый зрачок становится красного или чёрного цвета, а у больного зрачка появляется белый рефлекс. Такой белый зрачок называют „кошачьим глазом“, а сам эффект „кошачьего глаза“ говорит о том, что опухоль уже проросла за хрусталик. Реже бывает так, что у ребёнка глаз болит, краснеет или отекает, когда повышается внутриглазное давление.

Тревожные симптомы у детей это:

  • когда зрачок (или оба зрачка) становится беловато-жёлтого цвета (лейкокория)
  • у ребёнка начинается косоглазие или ухудшается зрение/острота зрения
  • покраснение или отёк глаз, глаза начинают болеть

Если у ребёнка появляется один или сразу несколько из перечисленных симптомов, то это ещё не значит что он заболел ретинобластомой, или каким-то другим видом рака. Некоторые из этих симптомов появляются по совершенно безобидным причинам и не имеют ничего общего с раком. Тем не менее мы рекомендуем, как можно скорее обратиться к врачу и узнать точную причину. Если это действительно ретинобластома (или какое-то другое злокачественное заболевание), то своевременный диагноз – это лучшее условие для хорошего результата лечения.

Дети из семей с повышенным риском наследственного заболевания должны регулярно проходить обследования у глазного врача, даже если у них нет никаких симптомов и они ни на что не жалуются. Только тогда специалист может диагностировать ретинобластому на ранней стадии и ребёнка начнут вовремя лечить.

Причины и факторы развития

Любой онкологический процесс представляет собой появление в организме клеток с изменённым наследственным материалом. В генах зашифрована вся информация о строении и функционировании всех типов органов и тканей. Поломка кода приводит к образованию особого вида клеток — атипичных.

Отличий в этом случае наблюдается много. Злокачественная клетка не стремится выполнять предназначенную функцию и подчиняться контролирующим сигналам организма. Основная цель — взять из кровотока побольше питательных веществ и размножиться во всех органах и тканях. Злокачественная опухоль для обеспечения своих потребностей выделяет в кровоток особые химические вещества, вызывающие в этом месте активный рост сосудов.

В случае ретинобластомы точно уставлено место генетического кода, в котором происходит катастрофическая поломка.

Ретинобластома — следствие поломки генетического кода

В 10% случаев опухоль сетчатки сочетается с другими наследственными аномалиями, вызванными нарушением строения целой хромосомы, содержащей множество участков зашифрованной информации. В остальных случаях поражение сетчатки онкологическим процессом происходит из-за поломки всего одного гена RB1.

В 60–75% случаев дефектный участок бывает получен ребёнком по наследству от родителей. Даже при наличии у одного из них подобной аномалии сын или дочь с 50%-й вероятностью будет иметь это заболевание (аутосомно-доминантный тип наследования).

При аутосомно-доминантном типе наследования в семье имеется множество случаев заболевания

При такой форме передачи гена регистрируются семейные случаи ретинобластомы, которые можно проследить при изучении дерева родословной. У родственников имеется также повышенный риск (40%) развития других видов опухолей. Для семейной формы характерно появление заболевания в грудном возрасте. Чаще всего при этом опухоль поражает сетчатку обоих глаз.

В остальных случаях поломка гена происходит спонтанно в клетках сетчатки (спорадическая форма). При этом болезнь развивается, как правило, в более поздний период (в 2–3 года) и поражает пигментную оболочку одного глазного яблока.

Ретинобластома — опухоль из изменённых палочек и колбочек сетчатки

Этиология новообразования

В половине случаев ретинобластома у детей возникает из-за наследственного фактора – родители больного ребёнка в детстве страдали от аналогичного заболевания. Возможность развития онкологического процесса закладывается при формировании плода, при этом происходят нарушения в генетическом коде ДНК. Врождённая патология обычно сочетается с иными эмбриональными пороками. К примеру, с волчьей пастью или пороком сердца. Врождённая опухоль часто распространяется на оба глаза. Если тип наследования ретинобластомы аутосомный доминантный, ребёнок подвержен поражению раковыми опухолями других органов.

Происхождение спонтанного возникновения рака полностью не изучено. Специалисты пока лишь предполагают, почему ретинобластома глаза поражает маленьких пациентов:

Ретинобластома глаза

  • Плохая экологическая ситуация в месте проживания родителей и ребёнка. Актуально для жителей мегаполисов и городов с тяжелой промышленностью. В сельской местности или в городах с отсутствием металлургических и химических заводов люди с онкологическими заболеваниями встречаются редко.
  • Питание матери в период вынашивания плода продуктами, содержащими канцерогены.
  • Алкогольная зависимость оказывает непоправимое влияние на будущего ребёнка. Спиртосодержащие напитки провоцируют не только возникновение рака, но и неонкологические серьёзные пороки.
  • Ядовитые, токсичные химические вещества негативно влияют на здоровье людей, планирующих в ближайшее время стать родителями. Дети могут рождаться с генетическими аномалиями.
  • Возраст отца и матери от 40 лет.

Нейроэктодерма, клеточный материал головного мозга, формирует данную опухоль. Узел возникает из любого слоя сетчатки глаза. Быстро развивается, по кровотоку распространяется в кости и костный мозг. Зрительный нерв доставляет клетки рака к головному мозгу.

Новообразование бывает дифференцированной (ретиноцитома) и недифференцированной (ретинобластома) формы. Недифференцированный рак злокачественней и сложней поддаётся лечению, встречается чаще других форм.

Стадии болезни

Ретинобластома, как прочие онкологические заболевания, демонстрирует 4 степени развития:

  1. Отмечается лейкокория, опухоль просвечивает через зрачок. Такой симптом называют синдромом «кошачьего глаза». Снижается бинокулярная острота зрения, больной не может сфокусировать 2 глаза на одной картинке, развивается косоглазие.
  2. Стадия возникновения глаукомы. Глаз болезненно реагирует на свет, повышено слезотечение, отмечается гиперемия и повышенное давление. Возникают воспалительные процессы. Боль усиливается по мере роста злокачественного узла. Возникает вторичная глаукома.
  3. Глаз выпячивается, затрудняется движение. Опухоль поражает мягкую ткань орбиты, разрушает её стенки, прорастает в остальные отделы органа.
  4. Стадия проявляется активным метастазированием во все отделы организма человека. Отмечается истощение больного, тошнота, головокружение и прочие симптомы интоксикации.

По TNM системе первично возникшая опухоль обнаруживает классификацию:

  • Т1 – злокачественное новообразование поражает максимум 25% дна органа.
  • Т2 – область поражения сетчатки ретинобластомой занимает 25-50% глазного дна.
  • Т3 – ретинобластома не покидает пределы глаза, но поражает больше половины сетчатки и область вокруг неё.
  • Т4 – опухоль выходит за интраокулярное пространство.
  • N1 – прогрессирует метастазирование в лимфоузлах шеи, челюсти и околоушной области.
  • Ml – метастазы распространяются в другие органы: мозг, печень, кости.

Раковые метастазы на рентгеновском снимке

Формы патологии:

  1. При поражении одного глаза больной страдает унилатеральной опухолью.
  2. Билатеральная форма встречается при генетическом возникновении рака. Поражаются 2 глаза. Злокачественный процесс встречается у младенцев.
  3. Трилатеральная ретинобластома практически не встречается. Развивается из-за патологий мозга.
Оцените статью
Понравилась статья?
Комментарии (0)
Комментариев нет, будьте первым кто его оставит
Добавить комментарий
Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *